8与精神分裂症有关的新发现基因

8月18日，北京科学技术日报（记者刘夏）英国的卡迪夫大学团队迄今已进行了精神分裂症中最大的外显子测序研究，认可了八个与精神分裂症有关的新风险基因。这一发现为表达疾病的神经生物学机制提供了重要的线索，并有望为未来的研究和发展开辟新的途径。相关研究结果已发表在新的“自然性质”。 该小组包括并检查了来自2898例患者的遗传数据，103,041例健康对照和3,444个病家庭，重点是发现罕见的蛋白质编码基因突变是患者人群所特有的。结果表明，两个Stag1和Znf136基因与精神分裂症显着相关。而六个Gen包括Slc6a1，KLC1，PCLO，ZMYND11，BSCL2和CGREF1也显示出中等关系。 值得注意的是，slc6a1和klc1成为第一个建立一个的基因仅通过“错义突变（即改变蛋白质酸的特定突变）与精神分裂症进行交流”。该搜索表明，依赖脑细胞之间的GABA神经递质以及DNA细胞内性异常组织的沟通障碍可能是精神分裂症的重要致病机制。 该研究还表达了精神分裂症和其他神经发育疾病的遗传相似性。该小组说，基因就像难题的基本部分，使他们能够看到精神分裂症遗传网络的复杂框架。